他们被叫“玻璃娃娃”，一个拥抱都有可能骨折：SMA患儿的世界，今天应该被看见！

来源：人卫健康发布时间：2025-08-07

自1996年起，全球多个国家将每年的8月定为脊髓性肌萎缩关爱月并举行相关活动以提升公众对脊髓性肌萎缩（SMA）这一罕见疾病的了解，以及对SMA群体的关爱和支持。2018年，我国SMA患者组织建议将每年的8月7日设立为“国际脊髓性肌萎缩关爱日”。

国际脊髓性肌萎缩关爱日的由来

SMA知多少

什么是SMA

从生理学角度来说，SMA是由运动神经元存活基因1（SMN1）突变使得SMN蛋白功能缺陷所引起的遗传性神经肌肉病，即SMA是一种常染色体隐性单基因遗传病。

SMA有哪些临床表现

SMA的临床表现多样，主要表现为对称性肌肉无力、萎缩和肌张力下降，但患者的智力发育及感觉均正常。SMA患者的起病年龄和病情进展差异大，进展速度快慢也有较大差异，成年的轻型患者仅有轻微的运动障碍且不影响呼吸系统，而一些严重患儿甚至一个拥抱都有可能骨折，故被叫“玻璃娃娃”。

SMA有哪些分型

SMA表型复杂，根据发病年龄及临床表现的不同，共分为5个亚型（0～4型）。其中，1型是最常见和最严重的类型，该型患儿出生后2年内常因呼吸衰竭而死亡。此类型为SMN1突变所致，即5号染色体长臂突变导致的5q-SMA。另有一些致病基因可引起类似5q-SMA的临床表型，但总体发病率低。

SMA的分型及临床表现

SMA的致病基因携带率高吗

SMA为常染色体隐性遗传病，发病的对象不分性别、种族、年龄，父母双方各提供一个致病基因时会将该病遗传至后代。SMA在人群中的发病率约为0.01%，每50人中就有1人携带SMA致病基因，是2岁以下婴幼儿死亡的遗传因素之一。

如何确诊SMA

SMA主要依据患者的临床表现、家族史、肌电图、病理检查等进行诊断。近年来，随着分子生物学研究的深入，目前对该病的诊断已深入到基因水平。

如何区分SMA和肌萎缩侧索硬化

肌萎缩侧索硬化（ALS）也属于运动神经元病，早期症状轻微，患者可能只有无力、肌肉跳、疲劳等症状，易与其他疾病混淆，渐渐进展为全身肌肉萎缩和吞咽困难，最后出现呼吸衰竭。

ALS与SMA都属于运动神经元病，但ALS的发病年龄在30～60岁，晚于SMA，且大多数为散发病例；而SMA是一种基因遗传病，患者的发病时间较早。并且，ALS的进展相对更加迅速，常在数年内导致患者丧失生活自理能力，甚至死亡。当然，疾病最终的诊断还是需要依赖肌电图、神经传导速度、病理活检、基因检测等结果来判断。

SMA如何用药要知晓

虽然SMA主要采用支持性治疗，但现已出现了针对基因缺陷、靶向SMN蛋白提升的疾病修正治疗（DMT）药物，如诺西那生、利司扑兰、zolgensma等。此外，还有针对SMA其他病理生理过程的药物正处于研发阶段，如钙离子稳定剂、myostatin单克隆抗体（SRK-015）等。一些已上市的药物，如沙丁胺醇、丙戊酸钠，也有少量超说明书应用。