这种疾病让年轻人容易患上心血管疾病,它是?
动脉的血流速度较快,很容易把斑块冲破,破碎的斑块堵住血流,就成了血栓。血栓发生在大脑血管即是致残的脑梗死,血栓发生在冠状动脉即是致命的心肌梗死。这种心血管病并不少见,但一般发生在中老年阶段。
患者因为基因突变,体内的低密度脂蛋白胆固醇疯狂增多。
低密度脂蛋白胆固醇增多会导致过多的胆固醇堆积到血管、皮肤等部位。被运送到血管的胆固醇容易堆积在血管壁上形成斑块,让血管从充满弹性的“橡胶”质地变为硬脆的“塑料”质地;凸起的斑块还会使血管腔变窄,减慢血液流通的速度。
当动脉血管出现了上述变化,就被称为动脉粥样硬化;冠心病即是为心脏供血、供氧的冠状动脉出现斑块,逐渐变窄,磊磊在运动时心脏无法获取足够氧气,出现了胸痛,非常危险。
此外,动脉的血流速度较快,很容易把斑块冲破,破碎的斑块堵住血流,就成了血栓。血栓发生在大脑血管即是致残的脑梗死,血栓发生在冠状动脉即是致命的心肌梗死。这种心血管病并不少见,但一般发生在中老年阶段。
而纯合子家族性高胆固醇血症患者发生冠心病的概率是正常人的20倍,且常在20~50岁的人群中发病。如果没有及时诊断和干预,患者很有可能英年早逝,而这样的悲剧,本是可以避免的!
纯合子家族性高胆固醇血症患者出生后,胆固醇就开始在体内累积,很可能在皮肤上形成黄瘤,大多在膝盖、臀部、手肘、手部和眼睛附近。
另外,患者的黑眼球边缘可能会出现灰白色的环或月牙,这是脂性角膜弓,是该病患者的一种常见症状。
治疗纯合子家族性高胆固醇血症,主要就是控制低密度脂蛋白胆固醇的水平,将其控制在2.6mmol/L以下。
1.改变生活方式
所有患者都要进行低胆固醇、低饱和脂肪饮食,多吃绿色蔬菜、燕麦,避免食用高脂、高热量食物,戒烟戒酒,适度运动。
2.药物
目前,其治疗主要使用他汀类药物,有必要可联合其他药物治疗(依折麦布、Pcsk9抑制剂)。
3.脂蛋白血浆单采
前面治疗效果不佳的患者,可进行脂蛋白单采,把血浆中的低密度脂蛋白胆固醇过滤出来,单次可使血浆低密度脂蛋白胆固醇降低55%~70%。
4.肝移植
肝脏是清除血胆固醇的主要器官。成功的肝移植在一定程度上可以纠正基因突变的缺陷,不过,适合的肝脏供体不多,移植也可能会引起并发症,有时治疗效果也有待观察。
很多病友在认真地改变生活方式。要相信,医疗技术在不断进步,医学专家在为攻克疾病而努力,身边有我们值得坚持的理由,不要放弃,便是希望!