学校为罕见病男孩设专用卫生间

作者：Neetts 来源：蝌蚪五线谱发布时间：2021-10-11

进行性肌营养不良是一种由遗传缺陷导致的原发性骨骼肌疾病。

对于不少罕见病患者而言，生活中处处充满不便。这不，安徽阜阳一名13岁的男孩，因为罹患进行性肌营养不良，从二年级起就失去了行走的能力。很多对普通人来说简单的小事，他都无法独立完成，比如说上厕所。为了避免尴尬，他只能憋着直到放学回家，在母亲帮助下完成。

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学校了解情况后，为这名罕见病患者设置了专用卫生间，解决了男孩的一大生活难题。在赞叹学校暖心行为的同时，我们也看到进行性肌营养不良这种病给患者带来的痛苦，甚至医生评估男孩预期寿命只有30岁，这到底是一种什么疾病呢？

通常认为，进行性肌营养不良（progressive myodystrophy）是一种由遗传缺陷导致的原发性骨骼肌疾病。骨骼肌的主要功能有产生运动、维持姿势等，而进行性肌营养不良患者的骨骼肌发育出现问题，患者常常出现缓慢进行的肌肉萎缩、肌无力及不同程度的运动障碍，根据疾病亚型的不同，具体症状往往开始于不同的年龄阶段和不同的肌群。

总得来说，进行性肌营养不良的发病率很低（属于罕见病），其中最常见的一种亚型为杜氏肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy），约占总发病人数的50%，患者通常从4岁左右开始发病。此外，贝氏肌营养不良（Becker muscular dystrophy）、面肩肱型肌营养不良（facioscapulohumeral muscular dystrophy）以及强直性肌营养不良（myotonic dystrophy）也相对常见（但发病率仍然很低），而肢带型肌营养不良（limb-girdle muscular dystrophy）和先天性肌营养不良（congenital muscular dystrophy）等亚型则更为罕见。目前，研究人员对进行性肌营养不良的研究已经取得一定进展，其中以杜氏肌营养不良和贝氏肌营养不良的研究最为深入。

研究认为，进行性肌营养不良是由基因突变（单基因遗传病）引起的，通常出现问题的是那些与制造肌细胞膜蛋白有关的基因，基因缺陷使得肌细胞的细胞膜结构不稳定，容易出现膜损伤，进而引发一系列连锁反应，最终导致肌纤维坏死。不同亚型的进行性肌营养不良发生突变的基因以及突变位置并不相同，比如杜氏肌营养不良的致病基因位于X染色体短臂，而面肩肱型肌营养不良的致病基因则位于4号染色体长臂末端。目前，不少与进行性肌营养不良相关的基因已经确定，有些基因甚至已经克隆获得，但仍有一些疾病亚型难以明确病因。

除了骨骼肌发育异常，进行性肌营养不良还可能伴发以下并发症，主要包括心肌病变（心电图出现异常）、呼吸衰竭、肺部感染等，部分患者智力发育也会出现异常。

目前尚无治愈进行性肌营养不良的方法，只能通过药物治疗、康复训练等方式控制症状，减缓疾病的进程。对于心脏功能出现问题的患者可能需要安装起搏器，呼吸障碍的患者需要借助呼吸辅助装置辅助呼吸，而矫形器的使用则可以帮助患者改善生活质量。