先天耳聋能被治愈？中国基因治疗让90%患者重获新声

摘要：

OTOF基因突变引发的常染色体隐性遗传性耳聋9，是我国婴幼儿听神经病的首要病因，占比达41%，患者多出生即重度耳聋且语言发育严重受阻。复旦大学附属眼耳鼻喉科医院舒易来团队联合多家三甲医院，完成了全球开展最早、纳入患者最多、年龄跨度最广、随访时间最长的OTOF先天性耳聋基因治疗多中心临床研究，为遗传性耳聋治疗带来里程碑式突破。团队通过拆分基因包装入腺相关病毒载体，攻克了内耳靶向给药等核心技术难题，为42名9个月至32岁的患者实施治疗，90%成功恢复听力。最长两年半的随访显示疗效稳定，多数患者能听清日常交谈，部分可识别耳语和图书馆级轻微背景音。研究证实0.5至3岁低龄儿童治疗有效率达100%，基线畸变产物耳声发射引出情况可作为疗效预判生物标志物，且疗法安全性良好，患者的言语能力也同步显著提升。